En agosto de 2014, mientras tomaba vacaciones con su esposa e hijo en Puerto Rico, Ken Deutsch sintió un dolor agudo en la columna dorsal. Ya había experimentado dolores de espalda, pero este era nuevo y más intenso. Recuerda que empezó a tomar Advil “como loco”, y luego notó otro síntoma: sangre en la orina.
Tampoco era la primera vez que la veía. Apareció en abril. Tenía la próstata crecida, así que su médico pensó que podría tratarse de una infección. Sin embargo, cuando los antibióticos no resolvieron el cuadro, acudió a un urólogo. Luego de un escaneo y una endoscopia, recibió el diagnóstico de cáncer de vejiga Etapa I. El doctor había encontrado varios tumores dentro de la bolsa vesical.
Hay una larga historia de cáncer en la familia Deutsch. Su padre tuvo cáncer pancreático a los 52 años y murió en cuestión de meses. Su abuela también desarrolló cáncer de páncreas, mas su muerte fue larga y dolorosa. “Pensé: ‘Vaya, me salvé. Solo es cáncer de vejiga y Etapa I’”, dice Deutsch. “Lo detectamos temprano. Podemos controlarlo”.
Más o menos cuando fue diagnosticado, Deutsch, que entonces tenía 52 años, leyó la publicación del blog que un familiar compartió en Facebook. Hablaba de una prima segunda, quien acababa de fallecer a resultas de cáncer ovárico. La publicación señalaba que su parienta tuvo una mutación en el gen BRCA1; se sabe que las variantes del gen aumentan significativamente las probabilidades de que una mujer desarrolle cáncer de mama y ovario. Aunque de manera menos definitiva, un creciente consenso de investigadores vincula las mutaciones BRCA1 y BRCA2 con el riesgo hereditario de otros tipos de cánceres (un estudio publicado en línea en MedGenMed sugiere que la vía BRCA se asocia con un riesgo 20 a 60 por ciento mayor de cánceres de estómago, páncreas, próstata y colon).
Tras enterarse de su historia familiar, los médicos de Deutsch ordenaron estudios diagnósticos para detectar mutaciones BRCA1 y BRCA2 en Myriad Genetics, utilizados para evaluar el riesgo de cáncer de mama y ovario (dicha compañía ayudó a descubrir los genes a principios de la década de 1990). Las pruebas demostraron que tenía las mismas mutaciones que su prima segunda, una variación extremadamente rara del gen BRCA1. No existe una sola fuente en la literatura científica que vincule, de manera definitiva, alguna mutación BRCA con el cáncer de vejiga, aunque hay evidencias de que las personas que la tienen responden mejor a ciertos tipos de quimioterapia.
“Ser portador de una mutación que podría ser exclusiva de tu familia te hace sentir como si tuvieras una enfermedad rara”, dice Deutsch, de modo que le enfureció enterarse de que Myriad no comparte sus datos. Por lo que sabe, la empresa tiene expedientes de otras 30 personas que presentan la misma mutación y han desarrollado cáncer de vejiga, y esa información podría apuntar al nexo entre los dos factores. Pero, por el momento, su genética no explica su enfermedad.
Frustrado, Deutsch decidió sumarse a una nueva querella que enfrenta a uno de los nombres más importantes de la genética contra un grupo en riesgo al que supuestamente debe ayudar. El 19 de mayo, la Unión Estadounidense de Libertades Civiles (ACLU, por sus siglas en inglés) presentó su queja contra Myriad ante el Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS, por sus siglas en inglés), acusando a la compañía de Utah de incumplir con la divulgación de datos de sus análisis pese a que los pacientes los solicitaron, una violación de sus derechos según la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA, por sus siglas en inglés).
La querella ante el HHS ocurre en un momento en que los expertos consideran una nueva era en la investigación del cáncer, en la cual los datos compartidos podrían acelerar innovaciones y terapias para los pacientes. Cada vez que Myriad hacía una prueba, la compañía entregaba al paciente un informe de las mutaciones que afectan su riesgo de cáncer. Sin embargo, los implicados en la queja solicitaron después su trabajo genético completo, incluyendo las variaciones BRCA consideradas actualmente de gran significación clínica. Estos pacientes argumentaron que, con esa información, podrían monitorear su riesgo de cáncer, porque las mutaciones ya conocidas, como la de Deutsch, podrían vincularse potencialmente con crecimientos tumorales. Además, querían donar muestras de tejido a alguno de los diversos depósitos que podrían beneficiar la investigación en cáncer. Sin embargo, al principio, Myriad se negó a entregar la información adicional.
“Su única defensa —dijo Deutsch— es que pretenden retener los datos de los individuos como… datos propietarios… para ganar más dinero”.
UN MONOPOLIO DE DATOS DE PACIENTES
No es la primera vez que la ACLU enfrenta a Myriad. En mayo de 2009, el grupo representó a pacientes con cáncer, organizaciones defensoras y otros intereses en una demanda por la intención de la compañía de patentar los genes BRCA. Luego de una prolongada lucha legal, en junio de 2013 la Suprema Corte dictaminó, de forma unánime, que el ADN, por ocurrir naturalmente, no podía patentarse.
Las patentes, entre otras cosas, han permitido que Myriad sea la única entidad que ofrecía pruebas de diagnóstico clínico para esos genes, dice Tania Simoncelli, exasesora científica de la ACLU. La decisión de la Suprema Corte abrió las puertas a la competencia y provocó que las acciones de Myriad se desplomaran casi 25 por ciento. “El monopolio temporal de Myriad le ayudó a amasar una base de datos propietaria enorme”, dijo Simoncelli a Newsweek en un correo electrónico. “Desde mediados de la primera década de 2000, Myriad no ha compartido sus datos con bases de datos públicas”.
Simoncelli y otras personas entrevistadas para este artículo señalan que está surgiendo un nuevo paradigma que permite a los pacientes participar en el estudio de la enfermedad, para lo cual comparten sus datos con científicos, centros médicos y biotecnológicos con el fin de acelerar el desarrollo de diagnósticos y terapias. Y entre los que se han adherido al esfuerzo se encuentra la administración de Obama. A principios de este año, la Casa Blanca lanzó un programa llamado Cancer Moonshot, encabezado por el vicepresidente Joe Biden, cuyo hijo mayor, Beau, murió de cáncer cerebral en mayo de 2015. El objetivo, como explicó Biden a inicios de año, es “acabar con los silos que aíslan las investigaciones entre sí y del mundo”. Como parte del esfuerzo, científicos, universidades, organizaciones de base e instituciones como el Instituto Nacional del Cáncer se han comprometido a construir portales que diseminen datos, de manera rápida y extensa, sobre pruebas genéticas, respuestas a tratamientos, experiencias personales y mucho más.
No obstante, como indica el caso de Myriad, a veces es complicado compartir. En febrero, Ron Rogers, vicepresidente ejecutivo de comunicaciones corporativas de la empresa, dijo que Myriad recibió siete cartas de pacientes idénticas. Habían sido “escritas por un abogado”, añadió, solicitando que identificaran todas las mutaciones como parte del análisis de sus genes BRCA. Cuando la compañía solo envió los resultados estándar de la prueba y respondió que los pacientes no tenían derecho a más datos, la ACLU redactó su queja argumentando que la empresa estaba violando la Regla de Privacidad de HIPAA. Señaló, específicamente, un requisito legal que otorga a los pacientes acceso a “la información subyacente generada como parte de una prueba [de laboratorio]”, si así lo solicitaban. En este caso, los expedientes debían incluir las variaciones de los genes que actualmente se consideran benignas.
En febrero de 2014, el HHS informó de esta responsabilidad a los laboratorios genéticos, pero según Rogers, fue hasta que Myriad recibió las peticiones, dos años más tarde, que la compañía se percató de que se había emitido la instrucción. Dice que él y otros representantes de Myriad viajaron de Salt Lake City a Washington, D. C., en abril, para reunirse con empleados de la Oficina de Derechos Civiles del HHS para determinar qué estaban obligados a hacer.
Por fin, la compañía entregó más información, el 18 de mayo, el día antes de que la ACLU presentara su querella. Rogers asegura que fue pura coincidencia que los datos llegaran justo antes que la demanda. “Estuvimos trabajando en eso varias semanas, y tan pronto estuvo listo, lo enviamos”.
Si bien el HHS sigue considerando la queja de la ACLU, Rogers afirma que, para Myriad, el caso está cerrado. También disputa las acusaciones de que su compañía no comparte datos, señalando que prefiere diseminar sus hallazgos a través de revistas científicas con revisión paritaria.
Con todo, a decir de la jurisconsulta del personal, Sandra Park, la ACLU decidió seguir adelante y alega que la política de Myriad persiste en negar información secundaria a los pacientes, y que la compañía aún opera violando las disposiciones de HIPAA. Entre otras cosas, la querella afirma que los datos debieron entregarse en un formato legible en computadora, para que pudieran subirse fácilmente en diversas bases de datos nacionales. En vez de ello, en el caso de Deutsch, Myriad le envió por correo electrónico un PDF de más de 20 páginas plagado de tablas y gráficas.
“Pidieron información, se las dimos, y tienen la libertad de hacer lo que quieran con ella”, dice Rogers. “Si desean ingresarla en una base de datos, son libres de hacerlo. Alguien puede ingresarla a mano si de veras quieren hacerlo”.
LOS SECRETOS DE LOS GENES: Deutsch (derecha), su esposa e hijo se sumaron a la demanda de la ACLU para obligar a Myriad Genetics a entregar datos de pacientes que podrían ayudar al diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Foto: Familia Deutsch.
ÚNICOS SUPERVIVIENTES
Poco después de que Deutsch llamara a su urólogo desde Puerto Rico, fue internado para someterse a una resección transuretral de tumor vesical, una cirugía ambulatoria estándar para su padecimiento. Ya le habían hecho el procedimiento tras el diagnóstico inicial, pero como el cáncer de vejiga suele recurrir, los médicos lo reintervinieron. En octubre de 2014, cuando estaban a punto de anestesiarlo, el doctor irrumpió en el quirófano; había encontrado varios tumores nuevos en una tomografía por emisión de positrones (PET).
El cáncer se había diseminado a los huesos de Deutsch, lo cual explicaba el dolor de espalda. Y ya no era Etapa I. Era Etapa IV, el estadio más grave.
Su médico lo refirió al cercano Instituto de Cáncer Dana-Farber, uno de los centros oncológicos más preeminentes del mundo. Una vez allí, iniciaron de inmediato un tratamiento de quimioterapia con platino, pues las personas con mutaciones BRCA responden mejor a esto que a otras formas de quimio.
Deutsch confiesa que conocer sus antecedentes genéticos le hizo sentirse más optimista, incluso cuando la quimioterapia le dejó debilitado y con náuseas. “Tal vez nunca conocerás a otra persona que se alegre de ser BRCA1-positivo”.
Hoy no tiene evidencia alguna de la enfermedad, y se ha convertido en una especie de genealogista aficionado. Después de conocer su condición BRCA, contactó con su prima Barbara Zeughauser, quien nunca ha desarrollado cáncer, aunque es positiva para la misma mutación rara (también está inscrita en la querella ACLU). Zeughauser y Deutsch perdieron a sus progenitores y a su abuela mutua por causa del cáncer.
Debido a la prevalencia de esta enfermedad en la familia, los primos empezaron a reunir números telefónicos y perfiles de Facebook de familiares, y contactaron a sus parientes para averiguar si otros se habían hecho pruebas genéticas. “Sabemos de siete que aún viven, incluida mi prima Barbara, quien es BRCA1-positiva para la mutación específica”, dice Deutsch. “Sabemos que otros ocho han muerto y, basados en quién tiene la variante específica, es muy posible que hayan presentado esta mutación”.
Deutsch y Zeughauser, con ayuda de sus hermanos, han mapeado a 25 familiares que han tenido cáncer, solo por el lado paterno de Deutsch. De los siete familiares vivos que tienen la rara mutación BRCA1, solo dos, incluido Deutsch, han sido diagnosticados con cáncer. Para los que actualmente no padecen cáncer, la información sería de gran ayuda para tomar decisiones sobre su salud, desde hacerse detecciones más frecuentes hasta optar por mastectomías preventivas o extirparse los ovarios.
Sin embargo, Deutsch no puede dejar de preguntarse si la mutación que comparten él y sus familiares existe también fuera de su linaje. Si buscas la mutación que él presenta en bases de datos públicas, como Genetic Mutation Database, creada por la organización no lucrativa Facing Our Risk of Cancer Empowered, encontrarás solo dos entradas. Deutsch sabe quiénes son, aunque los listados no incluyen la información personal de los pacientes: uno es él. La otra es su prima segunda fallecida.
“Sabemos que algunas variantes BRCA1 o 2 tienen más probabilidad que otras de ocasionar cáncer —dice Deutsch—. Cuáles cánceres causa cada cual, no hay suficientes datos para precisar esa información de manera confiable. No sabemos mucho al respecto porque [Myriad está] aferrándose a esos datos”.
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Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek