El diagnóstico preimplantacional del embrión se está convirtiendo en una prueba cada vez más común que ayuda a salvar la vida de los niños con alguna enfermedad genética. Gracias a éste, Álvaro
se ha convertido en el primer niño nacido en España sin síndrome de Escobar,
una enfermedad muy rara que puede causar importantes malformaciones y, en casos
graves, que el feto nazca muerto.
El
caso de Álvaro es único, pues muchas de las pruebas de análisis genético usadas
para determinar qué enfermedad recesiva portaban los padres son únicas, explicó a El País, Xavier Vendrell, jefe de la unidad de genética
reproductiva de Sistemas Genómicos.
Los test de compatibilidad, como se les llama,
se realizan en España a través de varias empresas y cada una cubre un número
determinado de dolencias.
Vendrell y su compañera Sonia Santillán, médico
genetista, comenzaron a estudiar el caso de este niño y tras largos estudios se
pudo rescatar el ADN de un feto muerto de su madre, luego el equipo secuenció
un gen de cada uno de los padres para saber qué mutación llevaban.
Los padres se sometieron a un tratamiento
de fertilidad, mediante el cual Vendrell tomó una célula que
formaría al embrión para secuenciar su ADN y lograr un bebé sano que
se implantó en el útero la madre. Así, Álvaro es un hito de la ciencia y la tecnología en España, ya que es resultado de un año y medio de trabajo de al
menos 20 expertos en campos como la bioinformática, el diagnóstico genético
médico, la secuenciación genética, la biopsia de embriones, los tratamientos de
fertilidad.