Una rara mutación encontrada en una población Amish en Indiana puede arrojar nueva luz sobre cómo luchar contra el envejecimiento, han encontrado investigadores. El gen, llamado SERPINE1, se puede encontrar en hasta un 5 por ciento de los Amish en esta comunidad en particular, fundada por una pareja de Suiza. Y la proteína que codifica puede proporcionar un nuevo objetivo para las drogas antienvejecimiento.
“Esta es una de las primeras mutaciones genéticas en los seres humanos que actúa sobre el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con el envejecimiento”, dijo el Dr. Douglas Vaughan. Vaughan es cardiólogo de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y uno de los autores principales del estudio, que fue publicado en Science Advances el miércoles. SERPINE1 produce una proteína llamada activador del plasminógeno inhibidor-1, o PAI-1, que puede desempeñar un papel en la diabetes y el Alzheimer, señaló.
En un estadounidense típico, los niveles de PAI-1 se pueden predecir utilizando el índice de masa corporal de una persona. La grasa, entre otras cosas, produce PAI-1. “Mientras más grasa visceral tenga una persona, mayor será el nivel de PAI-1”, dijo Vaughan, a menos que esa persona tenga esta rara mutación, que puede enviar los niveles de proteína a casi nada.
“También hay una serie de factores que impulsan la producción de PAI-1 en el cuerpo, como la glucosa y la insulina, y la inflamación y el estrés oxidativo. Todos estos factores contribuyen de forma indirecta al envejecimiento y todos convergen. en PAI-1 “.
Y, curiosamente, los amish que portaban esta mutación también parecían tener telómeros más largos que los que no, un 10 por ciento más. Los telómeros son secciones de ADN que cubren los cromosomas, y los científicos creen que pueden proteger el resto del cromosoma del daño. La longitud de los telómeros también se ha relacionado con el envejecimiento celular.
Vaughan y un equipo de unas 40 personas fueron a Indiana para realizar las pruebas, que incluyeron estudiar el corazón de casi 200 personas y la función pulmonar de los habitantes de Amish, además de realizar pruebas genéticas. Las estaciones para todas las pruebas, y para los refrigerios, se instalaron en el gimnasio de un centro recreativo en las tierras de cultivo de Berna. “Entonces los Amish llegaron allí”, recordó Vaughan.
Hacer que todo quedara listo y hacerlo durante dos días fue un desafío logístico importante, pero en realidad lograr que los amish trabajaran con los investigadores no lo fue.
Vaughan tuvo una relación a largo plazo con un especialista local, lo que ayudó. Y los mismos Amish tenían curiosidad, dijo. “En general, no se aprovechan de la medicina moderna. Pero fueron muy cooperativos y estuvieron dispuestos a someterse a algunas pruebas bastante intensas”.
“Ha sido una oportunidad muy gratificante y maravillosa ser parte de este trabajo”, dijo Vaughan.
Sin embargo, el estudio fue bastante pequeño: solo 177 personas fueron evaluadas y solo 43 tenían la mutación particular que se estaba estudiando.
“Nos gustaría expandir el estudio”, dijo. Específicamente, mirar la forma en que envejecen los amish o la forma en que su capacidad auditiva o cognitiva podría cambiar a medida que envejecen también sería útil, como lo haría la prueba de más personas. “Hay mucho más trabajo por hacer en ese sentido”.
Algunas otras investigaciones que podrían recibir un impulso de más trabajo en esta área: medicamentos antienvejecimiento. “Podemos desarrollar un fármaco que en realidad inhibe la proteína y proporciona un beneficio similar al que hace la deficiencia genética en los Amish”.
Uno de los otros autores del artículo, el Dr. Toshio Miyata de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tohoku en Japón, ha comenzado los primeros ensayos en humanos de dicho inhibidor. Vaughan, quien dijo que no tiene ningún interés financiero en la compañía que desarrolla el medicamento, dijo que también ha comenzado la documentación para llevar un ensayo clínico del medicamento a los EE. UU. Esa prueba podría comenzar tan pronto como el próximo año.
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Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek