MÁS DE 5 por ciento de la población mundial sufre de pérdida auditiva profunda, y cerca de 60 por ciento de la sordera infantil se debe a mutaciones genéticas. Por ello, científicos del Hospital Infantil de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard dedicaron varios años a refinar una técnica que repara uno de los trastornos genéticos comunes que causan la sordera, el síndrome de Usher. Este trastorno deriva de una anormalidad en un gen llamado USH1C, que codifica las proteínas en las células ciliadas del oído interno. Estos cilios o vellosidades convierten la vibración del sonido en señales eléctricas que llegan al cerebro. Dicha conversión no ocurre en las personas con síndrome de Usher, causándoles una sordera devastadora, pérdida de equilibrio y, a veces, hasta ceguera.
Los investigadores reemplazaron el ADN de un virus con el gen USH1C sano de un ratón. El virus modificado se multiplicó en una caja de Petri y, luego, lo inocularon en los oídos internos de ratones sordos que padecían del síndrome de Usher. Transcurridas seis semanas, los ratones tenían una audición casi perfecta y habían recuperado completamente el crecimiento de los cilios sensoriales, la función auditiva del cerebro, el equilibrio y la sensibilidad auditiva para percibir susurros (la sensibilidad para frecuencia de tono alto se restauró solo parcialmente).
La doctora Margaret Kenna, especialista en pérdida auditiva genética del Hospital Infantil de Boston, quien no participó en este estudio, dice que si bien hay dispositivos que pueden fortalecer la audición, nada supera a la naturaleza. “Los implantes cocleares son estupendos, pero tu propia audición es mucho mejor en términos de rango de frecuencias, inflexiones al escuchar voces, música y ruido de fondo, y determinar la dirección de donde proviene el sonido”. Esos son, exactamente, los resultados logrados con los ratones sordos.
Después de este estudio, publicado en Nature Biotechnology, en febrero pasado, el equipo de Boston comenzó a prepararse para realizar ensayos clínicos humanos. En marzo, expusieron células ciliares del oído externo humano al virus portador de USH1C en el laboratorio. Al cabo de diez días el virus había penetrado casi 83 por ciento de las células de estudio. Aunque no fue posible probar la función celular, la posibilidad de alcanzar tantas células ofrece una esperanza real de que la técnica sea capaz de curar un defecto del gen USH1C humano, así como otros trastornos causados por mutaciones genéticas.
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Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek