Chihuahua, Chih.- Montserrat
y Pablo, de 6 y 2 años, respectivamente, son dos hermanitos que
padecen “glucogenosis”, una enfermedad genética considerada como
“rara”, ya que afecta a uno en cada 100 mil nacimientos.
En
Chihuahua son 11 casos los que se tienen registrados de los cuales,
cinco están en la capital, uno en Cuauhtémoc, tres en Estación La
Cruz, uno en Meoqui y uno más en Juárez.
En
esta enfermedad, el hígado no procesa el azúcar debido a que carece
de la enzima que hace que se rompa la glucosa para que pase al
torrente sanguíneo. Quienes padecen la enfermedad no tienen esa
función ocasionando que el nivel de azúcar en sangre disminuya y
presenten hipoglucemias severas. No existe hasta el momento
tratamiento médico para ello, el control estricto de la alimentación
lo es todo.
Claudia
Guerra, madre de los pequeños, habla sobre cómo las actividades de
la vida cotidiana tienen que ajustarse a las necesidades de sus hijos
para evitar cualquier complicación, ya que “la falta de una dosis
de alimento a la hora indicada puede convertirse en una emergencia
médica”.
Explica
que “todo se basa en horarios, y algo tan sencillo como estar en el
tráfico o hacer fila para pagar un recibo, debes abandonarlo para
darles de comer y evitar que se exceda el tiempo establecido”. Y es
que de acuerdo con información de la entrevistada, el único
tratamiento que existe para este padecimiento es “evitar las
hipoglucemias comiendo cada 3 ó 4 horas durante el día y la noche.
No pueden hacer ayunos de más de 4 horas.
La
dieta y los horarios juegan un papel primordial. Ellos tienen que
tomar maicena porque el almidón de maíz diluido con agua les ayuda
a controlar sus niveles de azúcar en la sangre, ya que si su
alimentación fuera sólo a base de comida normal, tendrían que
alimentarse cada 2 horas”.
Los
niños, continúa, “nunca tienen hambre porque como siempre tienen
qué comer, no tienen la sensación, a veces incluso hay que ir a
terapia para que aprendan a masticar. Además, se les ha colocado una
sonda que va directamente al estómago para alimentarlos cuando están
dormidos o enfermos de la garganta y rechazan la comida.
Cualquier
virus que los ataque los lleva al hospital y si traen vómito o
diarrea hay que internarlos porque su única fuente de energía es la
comida y si no quieren comer hay que ponerles suero”.
Cotidianamente, agrega, hay que estar al pendiente de ellos todo el
día y toda la noche, mantenerse alerta y con despertadores para
suministrarles el alimento.
“En
una ocasión por error apagamos el despertador y hubo que llevar de
emergencia a la niña al hospital por la hipoglucemia;
afortunadamente no hubo complicaciones mayores”. La vida diaria,
explica, “sí es complicada porque la niña ya asiste a la escuela
y es necesario tener mucha comunicación con las maestras, para que
nos ayuden y estén al pendiente de que tome su maicena”.
Los
médicos nos dijeron que no habláramos a largo plazo
Montserrat
tenía 5 meses de nacida cuando sus padres se dieron cuenta de que
algo no andaba bien con su salud, ya que dormía determinados lapsos
y despertaba repentinamente muy agitada. El médico les confirmó sus
sospechas de un trastorno, pero tuvieron que viajar al extranjero
para tener un diagnóstico preciso. Sin embargo, cuando la
diagnosticaron les dijeron que no hablaran mucho a futuro. “En
Houston nos dijeron que era glucogenosis y ante la serie de
cuestionamientos que teníamos nos dijeron que son niños de lento
crecimiento, que tienen el hígado inflamado y que posiblemente no
podría caminar hasta los 5 años, de tal forma que no habláramos
mucho del futuro. Los primeros dos años no tuvo el tratamiento
corrrecto, fue hasta que encontramos un médico en Florida cuando
supimos cómo hacerlo. La dieta tiene que ser libre de lactosa, nada
de azúcar ni frutas porque no la procesan. Cuando era bebé tomaba
leche materna y su hígado estaba creciendo porque se le acumula el
glucógeno y empiezan a formar grasa en el cuerpo de tal forma que
llegó a tener niveles de triglicéridos de 4,500. Ahorita la niña
está haciendo actividades físicas diversas y el niño acude a
estimulación temprana; con él ha sido más fácil porque ya
sabíamos lo que teníamos que hacer”.
-Médico
argentino impartirá conferencias sobre el tema a médicos locales y
padres de niños enfermos
El
próximo sábado 21 de noviembre el médico argentino Damián Cogen
estará en Chihuahua para impartir una conferencia a los padres de
niños que padecen glucogenosis. Posteriormente, el lunes 23, el
especialista trabajará con médicos interesados en conocer del tema.
Leopoldo Ochoa señaló que “el doctor Cogen, que también padece
glucogenosis, dará asesoría a los padres de estos niños y con los
médicos, nos interesa mucho que ellos conozcan la enfermedad por
cualquier emergencia que todos podamos tener con nuestros hijos, ya
que nos han dicho que es una enfermedad que se ve en libros, pero es
raro encontrarla en la vida real”. Luego del evento, el
especialista ofrecerá una rueda de prensa.
En
detalle…
*La
glucogenosis es una enfermedad genética
*Se
hereda a los hijos sólo si ambos padres son portadores
*Cada
embarazo es independiente, hay 25% de probabilidades de que tengan la
enfermedad
*El
tratamiento incluye la ingesta de maicena cada 4 horas y comidas
libres de azúcar
*Hasta
el momento la enfermedad no tiene cura definitiva
*A
nivel nacional se tiene un registro aproximado de 50 pacientes. La
mayoría de ellos son de Nuevo León.
*Se
cree que México es el país que tiene más casos, pero no hay
información concreta
*En
Estados Unidos hay alrededor de 400 personas detectadas
*Existen
10 tipos diferentes de glucogenosis. En la región norte se presenta
más el tipo I que se diferencia de otras por la sintomatología que
presenta
*Cuando
hacen ejercicio debe ajustarse la ingesta de alimento o reducir el
horario
*Cuando
los niños están bien tratados desde pequeños logran un crecimiento
y una vida normal.